2023年9月12日是中国第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的预防主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。出生
《中国出生缺陷防治报告》显示，缺陷我国出生缺陷的中国发生率高达5.6%，一年约有90万例出生缺陷儿。预防在出生缺陷疾病中，出生单基因病比例高达22.2%。缺陷隐性遗传的中国单基因病携带者，虽自身表型正常，预防但生育患病后代的出生风险增大。在群体中将表型正常的缺陷携带者筛出，对其进一步进行风险评估和婚育指导可以从最早的中国窗口阻断单基因病的发生。
一次选择 避免一场可能的预防悲剧：
今年5月，张女士(化名)来到南京市妇幼保健院遗传医学中心进行无创DNA产前检测。出生在排队等候时，张女士了解到医院还提供单基因病携带者筛查，经过工作人员的介绍后，她认为单基因病携带者筛查非常有必要。于是，她选择无创DNA和十五种遗传病基因变异携带者筛查同时检测。
2周后，无创DNA产前检测结果显示为低风险。然而，随后的单基因病携带者筛查结果却显示张女士携带基因致病变异，可能会导致胎儿患脆性X综合征。这一消息犹如晴天霹雳，让张女士难以接受，因为张女士没有遗传病家族史，且此时已怀孕20周。
经过遗传咨询及产前诊断门诊医生的介绍，张女士选择了羊水穿刺。令人纠结的是，羊水穿刺的结果显示胎儿为女胎，但是属于全突变携带者。该疾病全突变的女性具有高度的临床异质性，50%左右为脆性X综合征患者，但症状较男性轻。53%-71%全突变女性的智商介于临界至智力障碍的范围。社交障碍、多动、焦虑等情绪和心理问题也很普遍，即使在少部分无明显智力障碍甚至智力正常的全突变女性中也很常见。14%的全突变女性符合孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）的诊断标准。经过慎重考虑，张女士选择终止妊娠。
此次妊娠经历是痛苦的，但是张女士又是幸运的，因为她选择了携带者筛查，从而避免了严重单基因遗传病患儿的出生，也避免了一个家庭的悲剧。
科普时间：预防出生缺陷
01. 什么是脆性X综合征？
脆性X综合征(fragile X syndrome)又称为Martin-Bell综合征，是最常见的X连锁遗传的单基因性智力低下综合征，占所有X-连锁智力低下疾病的15%-25%。该病除了表现有不同程度的智力发育障碍外，尚有特殊的脸部特征和结缔组织功能异常等临床症状。发病者多为男性，其外显率因性别不同有差异。
02. 什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。目前数据库显示单基因病种超过9000种，单个病种罕见，但综合发病率约1%。在出生缺陷疾病中，单基因病比例高达22.2%，单基因病可致死、致畸、致残，缺乏有效的治疗手段或治疗费用昂贵，常见的单基因遗传病有脊髓性肌萎缩症(SMA)、耳聋、地中海贫血、血友病等。
03. 健康的夫妻为什么还要做携带者筛查？
研究显示，正常人群人均携带2.8个隐性遗传病的致病基因变异， 这些变异一般不导致携带者出现症状，但若夫妻双方在常染色体上都携带了某隐性遗传病相同基因的致病性变异，他们的后代有1/4机率遗传这两种变异并患病；若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异，男性后代有1/2机率会患病。
04. 孕期产检，可以检查出遗传病吗？
很多单基因遗传病通常不会导致胎儿结构畸形，无法通过超声等常规产检发现，而且目前只5%的单基因遗传病有有效药物，治疗费用高达百万以上，给家庭和社会带来沉重的负担。所以在备孕的时候建议选择单基因病携带者筛查。
新华日报·交汇点记者 王甜 通讯员 史月